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多达 40% 的罕见疾病会出现面部改变，使研究人员能够识别某些病理，甚至可以帮助建立早期诊断。从历史上看，视觉评估和使用一些经典的人体测量指标(头部直径等)已经能够对罕见疾病进行早期诊断。借助基于人工智能 (AI) 的最复杂和自动化的技术，现在可以应用更客观的方法。然而，大多数人工智能生成的算法都有欧洲血统人口的数据库，它们忽略了世界各地人口的遗传和形态多样性。
正如发表在《科学报告》杂志上的一篇新文章所述，在人工智能生成的算法中包括美洲印第安人、非洲人、亚洲人和欧洲人的人口对于改进罕见病的诊断方法具有决定性意义。该研究由 UB 生物学院讲师 Neus Martínez-Abadías 领导，拉蒙鲁尔大学、哥伦比亚 ICESI 大学、先天性异常和罕见病研究中心 (CIACER) 的专家参与) 和哥伦比亚的 Valle del Lili 基金会。
罕见病、通婚和遗传血统
基于人工智能的自动诊断可以揭示严重或轻度畸形的模式，这些畸形是每种综合征的特征，“但在对面部形态进行定量分析时可以检测到显着差异，”生物学专家 Neus Martínez-Abadías 强调说。人类学和 UB 进化生物学、生态学和环境科学系成员。
为解决这个问题，该团队评估了与四种遗传综合征相关的面部表型——唐氏 (DS)、Morquio (MS)、Noonan (NS) 和 1 型神经纤维瘤病 (NF1)——在拉丁美洲人群中，个体表现出混血和遗传祖先的巨大差异。
为了定量评估与每种综合征相关的面部特征，他们在 51 名被诊断患有这些综合征的人和 79 名对照者的样本中记录了 18 个面部标志的二维笛卡尔坐标。基于显着解剖距离的统计比较，使用欧几里得距离矩阵分析 (EDMA) 研究了面部差异。
“此外，我们测试了人工智能算法(称为 Face2Gene)诊断的准确性，该算法在临床实践中用于通过分析面部形态特征来识别这些疾病。在唐氏和莫基奥综合征的情况下，我们可以比较诊断结果在哥伦比亚和欧洲样本之间，”Martínez-Abadías 补充道。
